Thérapie

Comment l’hémophilie est-elle traitée? 

Le traitement des patients hémophiles repose sur la substitution avec des concentrés de facteurs. Dans le cadre de ce traitement, le patient reçoit des injections intraveineuses du facteur de la coagulation déficient ou manquant, de sorte que les hémorragies sont stoppées ou prévenues par l’administration à titre prophylactique ou par un traitement continu. Cela permet de maintenir les fonctions articulaires et d’éviter des lésions irréversibles et des handicaps. Les concentrés de facteurs sont en partie extraits du plasma humain. Ces derniers temps, les facteurs produits par des méthodes d’ADN recombinant (génie génétique) se sont imposés de plus en plus. Le traitement de substitution aux concentrés de facteurs est généralement très efficace.

Toutefois, étant donné que les protéines administrées sont "étrangères", c’est-à-dire que l’organisme ne les connaît pas, certains patients peuvent développer des anticorps (inhibiteurs) contre les facteurs injectés. Les patients ne répondent alors plus au traitement.
 

Patients à inhibiteurs 
 
Près de 20% des patients soufrant d’hémophilie A ou B sévère développent des anticorps (inhibiteurs) contre le facteur VIII ou IX qui leur a été administré dans le cadre d’un traitement. Les inhibiteurs neutralisent les facteurs VIII ou IX et rendent ainsi la suite du traitement pratiquement inefficace. La plupart des patients développent des anticorps déjà dans leur plus jeune âge. Le traitement de patients ayant développé des inhibiteurs est difficile. Les inhibiteurs sont généralement découverts au cours du traitement, lorsque les patients ne répondent plus au traitement de substitution avec le facteur de coagulation correspondant. L’activité des inhibiteurs dans le sang est déterminée à l'aide d’un test mesurant l’effet des inhibiteurs en unités dites de Bethesda (UB).

Qu’est-ce qu’un facteur VIIa recombinant? 
 
Novo Nordisk a développé le facteur VII activé recombinant (abréviation: rFVIIa) dans le but de proposer un concept thérapeutique innovateur des patients à inhibiteurs, obtenu par génie génétique avec le recours à des cellules animales spéciales (cellules BHK), ce qui signifie qu’aucune composante humaine n’est utilisée. C’est pourquoi le rFVIIa est en principe exempt de virus. Malgré cela, le rFVIIa est pratiquement identique au facteur VIIa naturel présent dans le sang humain. Le facteur VIIa joue un rôle décisif dans l’évolution de la coagulation sanguine – il fait pour ainsi dire démarrer la coagulation sanguine.