Hémophilie

Qu'est-ce que l'hémophilie?

L’hémophilie est une maladie héréditaire dans laquelle un facteur de la coagulation important pour la coagulation sanguine est déficient ou absent. Les facteurs de la coagulation sont désignés par des chiffres romains dans l’ordre de leur découverte. Il existe deux types d’hémophilie : l’hémophilie A et l’hémophilie B. Les patients souffrant d’hémophilie A sont dépourvus du facteur de la coagulation VIII, ou alors celui-ci n’est pas produit à des concentrations suffisantes. Chez les patients souffrant d’hémophilie B, le facteur de la coagulation IX est absent ou présent en quantité insuffisante. Près de 85% des hémophiles sont atteints de l’hémophilie A et près de 15% de l’hémophilie B.

On distingue divers degrés de gravité de l’hémophilie, en fonction de l’activité résiduelle du facteur de la coagulation en question. Un sujet sain présente généralement de 70 à 120 % de l’activité des facteurs de la coagulation. L’hémophilie est désignée comme sévère lorsque l’activité résiduelle du facteur de la coagulation en question est inférieure à 2% de la fonction normale. Des hémorragies spontanées apparaissent souvent lors d’une hémophilie sévère. L’affection est évaluée comme «modérée» lorsque l’activité résiduelle se situe entre 2% et 5% et comme «légère» lors d’une activité résiduelle située entre 5 et 15%. Lors d’une activité résiduelle située entre 15 et 40%, on parle de «subhémophilie». Les patients subhémophiles ne présentent pas d’hémorragie spontanée et ne doivent par exemple être traités avec des concentrés de facteurs uniquement lors d’interventions chirurgicales. Près de 50% des patients hémophiles souffrent d’une hémophilie modérée à sévère et doivent suivre un traitement continu.


Une hémophilie sévère se manifeste souvent déjà durant les premières années de la vie, dès que l’enfant sait se déplacer seul. De légers heurts suffisent à provoquer des hémorragies, surtout dans les articulations (principalement dans les articulations porteuses comme le genou, la cheville et la hanche), susceptibles de provoquer de fortes douleurs ainsi que souvent des lésions irréversibles. En l’absence d’un traitement approprié, des déformations sévères des articulations et des handicaps peuvent apparaître. Des saignements peuvent toutefois également être déclenchés dans les muscles et d’autres tissus, et des hémorragies gastro-intestinales sont fréquentes. Les hémorragies dans la région abdominale et les hémorragies cérébrales représentent un risque constant. Les extractions dentaires et les interventions chirurgicales peuvent elles aussi provoquer des hémorragies incontrôlables.

L’hémophilie A

L’hémophilie A est transmise par un processus héréditaire dit récessif, lié au chromosome X, ce qui signifie que le gène défectueux provoquant le déficit ou l’absence complète du facteur VIII de la coagulation est situé sur le chromosome X, dont les hommes ne possèdent qu’un seul exemplaire (paire des chromosomes XY). Etant donné que les hommes, contrairement aux femmes, ne possèdent pas de deuxième chromosome X sain susceptible de compenser ce déficit, ce sont quasiment uniquement les hommes qui sont atteints d’hémophilie, qui est ensuite transmise aux descendants par leurs filles.

Les filles d’hommes hémophiles sont toujours porteuses du gène déficient, les fils par contre sont tous sains.

Les fils des femmes porteuses du gène déficient ont à leur tour 50% de chances de devenir hémophiles, et leurs filles, 50% de chances d’être porteuses.

Dans les cas statistiquement très rares dans lesquels une fille a un père hémophile et une mère porteuse du gène déficient, celle-ci aura 50% de chances d’être hémophile.

L’hémophilie B 
 
L’hémophilie B est déclenchée par un déficit ou l’absence du facteur IX. Elle est héritée de la même manière que l’hémophilie A, mais est moins fréquente (environ 1/7). Seul un test sanguin permet de la distinguer de l’hémophilie A. L’hémophilie B est également nommée "maladie de Christmas", d’après monsieur Christmas, le premier patient chez lequel l’affection a été reconnue. Les effets de cette maladie et les problèmes qui y sont associés sont comparables à ceux de l’hémophilie A.

Hémophilie acquise aux inhibiteurs  

Il s’agit certes d’une affection très rare (près de 1 cas par 1 million de personnes par année), mais impliquant un risque élevé d’hémorragie et de décès chez des personnes ayant présenté jusque là une coagulation saine. Elle est provoquée par des anticorps dirigés contre le facteur VIII ou IX de la coagulation, apparaissant spontanément. Cette affection apparaît essentiellement chez les femmes enceintes ainsi que chez des hommes et des femmes de plus de 50 ans souffrant d’une maladie auto-immune (une réaction du système immunitaire dirigée contre le propre organisme) ou de cancer. Près de 50% des inhibiteurs acquis dirigés contre le facteur VIII ou IX apparaissent de manière spontanée, sans qu’un lien avec une maladie concomitante ne puisse être identifié.

Les patients concernés développent en principe le même tableau clinique que les patients souffrant d’une forme congénitale d’hémophilie; une différence est que les hémorragies articulaires apparaissent bien plus rarement chez les patients souffrant d’une hémophilie aux inhibiteurs acquise. Des hémorragies sévères diffuses sont fréquentes, surtout dans les muscles et la peau. En outre, comme pour l’hémophilie congénitale, des hémorragies sévères peuvent apparaître durant et après des interventions chirurgicales, ainsi que des hémorragies abdominales et gynécologiques.