Syndrome de Turner

Tableau clinique

Le syndrome de Turner (ST) est une affection chromosomique qui n’affecte que les filles. Il a été nommé d’après le médecin américain Henry Turner, qui a décrit pour la première fois ce tableau clinique dans les années 30. En règle générale, il manque un chromosome X à une fille atteinte du ST. Parfois, ce chromosome ne présente qu’une modification structurelle. Le syndrome apparaît avec une fréquence de 1 cas pour 2500 naissances de filles. Les facteurs responsables sont inconnus à ce jour, et on n’a jamais observé d’augmentation de la fréquence liée à des facteurs familiaux.

Les filles souffrant du ST

• sont de petite taille (en moyenne, près de 20 cm de moins que des filles du même âge)
• présentent, en raison de l’absence d’un chromosome X, des ovaires atrophiés, avec une formation insuffisante d’hormones féminines (estrogènes); l’apparition spontanée de la puberté manque souvent;
• sont par conséquent stériles à l’âge adulte (à quelques exceptions près);
• peuvent présenter des caractéristiques physiques comme une ride du cou ("ptérygion"), des œdèmes lymphatiques (enflures dans la région du revers de la main et du dos du pied), des mamelons anormalement éloignés l’un de l’autre, des malformations cardiaques et rénales, des otites moyennes fréquentes ainsi que des modifications des ongles à divers fréquences et degrés de gravité;
• présentent des facultés intellectuelles normales.

Traitement

Le traitement repose principalement sur le traitement symptomatique du retard de croissance. L’hormone de croissance produite par génie génétique est administrée dans ce but, dans certains cas en association à l’oxandrolon. Un traitement à faible dose avec des hormones féminines est en outre instauré à l’âge de 12 à 14 ans, afin de faire démarrer la puberté et/ou de déclencher les règles.